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La galactosémie est un trouble du métabolisme des glucides provoquée par des déficits héréditaires en enzymes qui transforment le galactose en glucose. La symptomatologie comprend un dysfonctionnement hépatique et rénal, des troubles cognitifs, une cataracte et une insuffisance ovarienne prématurée. Le diagnostic repose sur des analyses enzymatiques des globules rouges et de l'ADN. Le traitement consiste à éliminer le galactose de l'alimentation. Le pronostic physique est favorable avec le traitement, mais les paramètres cognitifs et de performance sont souvent inférieurs à la normale.